2024年9月12日是第20个“中国预防出生缺陷日”，今年的宣传主题为：预防出生缺陷，守护生命起点健康。那么，什么是出生缺陷？预防出生缺陷有哪些方法？让我们一起来了解一下。

• 什么是出生缺陷？

  出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

  出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。

  出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有8000-10000种。中国出生缺陷防治报告（2012）中指出，据估计我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。

• 出生缺陷的发生原因：

出生缺陷的发生原因有哪些？

出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

1. 遗传因素

   父母的一些特征被传递给后代。显性遗传病：父母患某种遗传性疾病，通过精子或卵子向子代传递形成，比如：多指畸形，如果父母一方为多指畸形，则其后代患多指畸形的概率为1/2。隐性遗传病：父母是遗传病致病基因的携带者，不会发病，但若致病基因同时传递给后代，可导致发病。比如：父母为同型地中海贫血的携带者，且同时将致病基因传递给了其后代，则后代可能患重型地中海贫血的概率为1/4。

   自发变异：父母均正常，父母并不是遗传病患者或携带者，但由于其卵子或精子收到不良环境的影响，造成的精子或卵子的遗传物质受到损伤，如基因突变或染色体畸变，则后代会患上遗传病。

2. 环境因素

   化学因素—苯及苯系列物质、甲醛、化学药物、烟酒等物理因素—X射线、电磁波、红外线等生物因素—如感染风疹、弓形虫、巨细胞病毒等营养状况—营养过剩或营养不足。例如，叶酸缺乏可造成神经管缺陷

3. 遗传和环境共同因素

   主要指多基因遗传病，如先天性心脏病、神经管缺陷、唇裂、腭裂等。

• 出生缺陷的预防

世卫组织（WHO）倡导，出生缺陷采取三级预防策略。

一级预防是在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生。

二级预防是在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。

三级预防是对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。

做好三级预防，筑牢三道防线，可有效预防出生缺陷，孕育健康生命。

• 第1道防线：把好出生缺陷“种子土壤关”——防止出生缺陷的发生。

• 第2道防线：把好出生缺陷胚胎苗芽关——减少缺陷儿的出生。

• 第3道防线：把好出生缺陷幼苗成长关——对出生缺陷儿进行早发现早治疗，改善患儿预后